נער עם השמנת יתר, פנים עגולות וקצרות, וקיצור של המטאקרפלים ה-4 וה-5 (Albright Hereditary Osteodystrophy - AHO) מגיע לבירור. בבדיקות דם: היפוקלצמיה, היפרפוספטמיה, ורמת PTH גבוהה מאוד. מהי האבחנה הסבירה ביותר ומהו המנגנון הגנטי?

Primary Hyperparathyroidism הנגרם מאדנומה מפרישה

חוסר קיצוני בויטמין D הגורם לרככת

Pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP) המורש מהאב

Pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP-Ia) המורש מהאם