ילד עם מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1 (GSD-1 / Von Gierke) מגיע עם היפוגליקמיה קשה וחמצת לקטית. מהו הפגם האנזימטי ומהי הסיבה המשולבת להיפוגליקמיה במחלה זו?

חסר ב-Debranching enzyme; פגיעה רק בפירוק הגליקוגן

חסר ב-Glucokinase; חוסר יכולת לאגור גליקוגן בכבד

חסר ב-Glucose-6-phosphatase; פגיעה הן ב-Glycogenolysis והן ב-Gluconeogenesis

חסר ב-Glycogen phosphorylase; פגיעה בפירוק הגליקוגן בשריר בלבד