בן 15 פנה למיון עקב חבלת ראש. בבדיקות המעבדה התקבלה תשובה של היפרקלצמיה והיפוקלציאוריה. בהמשך המעקב אצל רופאת הילדים התברר שערכי הסידן היו מוגברים גם בבדיקות שבוצעו 5 שנים קודם לכן. לא ידוע על מחלות גנטיות במשפחה. הרופאה חושדת FAMILIAL HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA. מה נכון לגבי מצב זה?

האתיולוגיה היא פגם ב-PTH RECEPTOR

לרוב אין צורך בטיפול

התורשה היא אוטוזומלית רצסיבית

סימפטומים מופיעים לרוב בעשור השלישי והרביעי לחיים